Çölyak hastalığını teşhis etmek çok zor olabilmektedir. Çünkü hastalığın belirtilerinden bazıları diğer hastalıkların belirtileri ile aynıdır.(Bu hastalıklar ; Bağırsak hastalıkları, Crohn’s hastalığı , ülseratif kolit, bağırsak enfeksiyonları, kronik yorgunluk sendromları ve depresyon).


Son zamanlarda araştırmacılar çölyak hastalarının kanlarında kimi antikorların normal seviyesinden daha yüksek olduğunu keşfettiler. Vücut algıladığı yabancı maddeleri yok etmek için karşılık olarak bağışıklık sisteminden antikorları üretir. Çölyak hastalığının teşhisinde doktorlar glutene karşı oluşan antikorların seviyesi ölçmek için kan testi yapabilmektedirler. Bu antikorlar antigliadin, anti-endomysium ve antireticulin’ dir.


Eğer test sonuçları ve belirtiler çölyak hastalığını işaret ediyorsa, doktor villuslardaki hasarı kontrol etmek için ince bağırsaktan çok küçük bir doku parçası alabilir.bu yapılan işlemin adı biyopsi’dir.Biyopsi işlemi ; endoskop olarak adlandırılan ince bir tüp ağız ve mideye doğru ince bağırsağa içine sokulur ve aletin yardımıyla küçük bir doku örneği endoskopa alınır. İnce bağırsak biyopsisi çölyak hastalığını teşhis etmenin en iyi yoludur.


Çölyak hastalığının araştırılması ve hasta olabilecek kişilerin bulunabilmesi için belirti göstermeyen kişilerinde glutene karşı olan antikorların araştırılması gerekmektedir.Bununla birlikte çölyak hastalığı kalıtsal olduğundan aile üyeleri -özellikle birinci derece akrabalar- hastalık için test yaptırmalıdırlar. Çölyak hastasının birinci derece akrabalarının-ana, baba, kardeş, yada çocuklar gibi - yaklaşık %10 ‘unda ileride bu hastalık çıkması söz konusudur.


Kişinin kendisini herkesden daha iyi bildiği bir gerçektir.bu yargıya göre kesin tanı koyma aşamasına gelinmeden önce eğer kişi çölyak belirtilerin birkaçını kendinde görüyorsa bir hafta süreyle kısmen de olsa glutenli gıdalardan uzak durması kendisinin çölyaklı olup olmadığı konusunda bir fikir verebilir.Kesin tanı konma aşamasından önce doktorlar bu ; kolay ,kısa ve etkili yolu öncelikle tercih edebilmektedirler.Ama elbette kesin tanının bilinmesi, konulması şarttır.Bu da bağırsak biyopsisi ile ortaya çıkacaktır.